CADIN

As Doenças Genéticas são doenças que dependem total ou parcialmente dos nossos Genes.

Estes fazem parte do nosso Genoma e condicionam as nossas características genéticas quer normais quer patológicas. Habitualmente são herdados dos nossos pais e encontram-se dentro das células, nos cromossomas. O homem possui cerca de 30.000 genes.

Muitas das doenças genéticas são devidas a alterações produzidas nos genes e que são transmissíveis. A este fenómeno dá-se o nome da Mutação.

Hoje sabe-se que, para além das doenças genéticas convencionais por alteração de cromossomas (Anomalia Cromossómica) ou de mutações num ou dois genes (Doenças Monogénicas), as Doenças Comuns têm uma transmissão multifactorial e são desencadeadas apenas em pessoas geneticamente susceptíveis devido a variações dos genes herdados nas diferentes famílias e etnias.

A Especialidade de Genética Médica é uma especialidade que tem por principal objectivo o estudo das Doenças Genéticas. Tem uma vertente laboratorial (realização de testes genéticos) e uma vertente clínica.

Na vertente clínica (realizada no CADIN) as Consultas de Genética têm como objectivo o diagnóstico das doenças genéticas mas também, através dum processo de comunicação intitulado " Aconselhamento Genético", toda a informação possível sobre história natural da doença, riscos de repetição e possibilidades de actuação, nomeadamente a nível da reprodução. O geneticista médico tem, ainda, como objectivo fornecer o apoio aos doentes e familiares na realização das suas livres decisões relacionadas com a doença genética.